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Rodríguez destaca la investigación, la innovación y el esfuerzo de los profesionales como pilares para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras

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Santander – 17.10.2019

“La investigación, la aplicación de nuevos métodos científicos y el denodado esfuerzo de los profesionales han conseguido un avance sustancial en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras”. Y esa es, en palabras del consejero de Sanidad, Miguel Rodríguez, la senda a seguir, porque tiene como aval haber logrado convertir algunas de estas enfermedades, que producían serias complicaciones, cuando no la muerte, en enfermedades con las que poder convivir.

Y el marco en el que se ha pronunciado así Miguel Rodríguez es el XIII Congreso Nacional de Errores Innatos del Metabolismo de la Asociación Española para el estudio de los mismos (AECOM), que se celebra en Santander desde ayer y hasta el próximo viernes, 18 de octubre, bajo el lema ‘Hacia una medicina de precisión a través de los errores innatos del metabolismo’.

En su alocución, el titular de Sanidad ha reflexionado sobre la evolución en el estudio de estas enfermedades, ya que “desde que en 1908 Archibald Garrod estableciera el concepto de error congénito, el estudio de este tipo de enfermedades ya ha detectado más de 700 trastornos diferentes”.

Rodríguez ha aprovechado su intervención para elogiar el trabajo de los profesionales, en concreto de los que forman parte de AECOM, “con un componente claramente multidisciplinar, que es la forma más efectiva de ejercer la medicina hoy en día”. Las fronteras entre profesionales, especialidades y categorías, están, por suerte, cada vez más desdibujadas, “y eso es lo que beneficia a los pacientes”, ha apuntado.

Entre los resultados de este trabajo colaborativo “francamente bueno”, el consejero ha destacado logros como la prevención mediante pruebas de screening y el consejo genético, así como el tratamiento nutricional y novedosas técnicas de enzimoterapia y terapia celular y, “con la vista puesta en la terapia génica”, que están dando sus frutos y permiten, ha añadido, que podamos atender desde el sistema sanitario muchas de estas enfermedades raras.

En el acto de inauguración se encontraban, además del consejero, la alcaldesa de Santander, Gema Igual; el director del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), Rafael Tejido; el presidente de la AECOM, David Gil, y el presidente del congreso y responsable asistencial de niños con enfermedades nefro-urológicas, metabólicas y enfermedades raras de base genética del HUMV, Domingo González-Lamuño.

Precisamente ha sido Rafael Tejido el que ha puesto en valor el trabajo de Valdecilla, especialmente el del Servicio de Pediatría, centrado desde hace “muchos años” en la investigación y estudio de las enfermedades raras, en concreto de las enfermedades metabólicas hereditarias.

El Congreso reúne a 220 profesionales de la medicina, bioquímica y genética dedicados preferentemente a este grupo de trastornos que son el paradigma de las enfermedades raras. En él intervendrán 45 ponentes y se presentarán más de 100 comunicaciones y posters.

Programa científico

El congreso se ha diseñado con un apretado programa científico que profundizará en aspectos como la nutrición en pacientes con tratamientos enzimáticos-genéticos, farmacológicos y con cofactores (BH4-PKU); la enfermedad de Fabry o los nuevos tratamientos para ‘viejas enfermedades’ como el raquitismo hipofosfatémico o la hipofosfatasia.

Además, se abordarán aspectos tales como la relevancia del cribado selectivo genético en neonatología, las nuevas opciones de tratamiento de enfermedades metabólicas o los nuevos cribados neonatales y la secuenciación genómica en recién nacidos.

AECOM, sus organizadores, son una sociedad transversal, de las pocas que existen en España con esta categoría, de la que forman parte pediatras, internistas, bioquímicos, genetistas y nutricionistas, entre otros, que impulsa el modelo de la nueva medicina de precisión, en la que juegan un papel fundamental la educación y el autocuidado de los afectados y sus familias.

Fuente: www.cantabria.es

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