31106 visitas
La concejala de Salud ha explicado que, con este gesto simbólico, la ciudad quiere mostrar su solidaridad con las personas afectadas por este trastorno genético.
La fachada del Ayuntamiento de Santander se ilumina esta noche de color amarillo con motivo del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno genético que provoca microcefalia, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.
La concejala de Salud, Noemí Méndez, ha afirmado que, con este gesto simbólico, la ciudad quiere mostrar su solidaridad con las personas afectadas por esta enfermedad rara, cuya frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos.
La edil ha asegurado que Santander se suma así a la iniciativa impulsada desde la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) para sensibilizar, apoyar, dar visibilidad y aumentar el conocimiento de este trastorno entre la población general, y en especial, entre los profesionales de la salud, que intervienen tanto en el diagnóstico como en el tratamiento y seguimiento de los afectados.
La responsable municipal de Salud ha destacado que el objetivo de esta jornada es alertar y concienciar a la sociedad de todos los retos y dificultades que tienen en su día a día las personas que padecen esta enfermedad rara, así como la necesidad de invertir en investigación para paliar los efectos de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los que la sufren.
Asimismo, la concejala explica que, a pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico a nivel molecular, la realidad es que a menudo, muchas de las familias se sienten desasistidas, sin tener un centro especialista al que acudir.
“Desde el Ayuntamiento apoyamos la necesidad de que existan más especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones”, ha añadido Noemí Méndez.
El síndrome de Rubinstein-Taybi
En el año 1963, dos médicos estadounidenses, el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, describieron varios niños con un mismo patrón de características físicas y retraso del desarrollo psicomotor. Inicialmente este patrón se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, pero más tarde cambió su nombre por el de “síndrome Rubinstein-Taybi” (SRT), en reconocimiento a estos dos médicos.
La fecha de hoy para la celebración del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) fue elegida coincidiendo con el aniversario del fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006.
Las características principales de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual.
Además, algunos casos pueden llevar asociados problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.
El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.
